희귀질환 진단지원

지원대상

• 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
• ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
• 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

선정기준

• 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
• ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
• : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

지원내용

○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

신청방법

• 신청방식 : 방문
• 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
• ※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
• : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

신청기한

수시

신청기한 유형: 직접입력

구비서류

해당없음

문의처

양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724

온라인 신청

제공된 링크 없음

관련 법령

희귀질환관리법(제20조, 제2항)